Hlavní

Klasifikace a kódování vzácných onemocnění

 

Pro potřeby jednoznačné identifikace a vyznačení diagnózy vzácného onemocnění nepostačují vždy možnosti Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10). Některá onemocnění sice mají svůj specifický kód (například cystická fibróza E84, nebo nemoc javorového sirupu E71.0), většina vzácných diagnóz se ovšem skrývá pod nespecifickými kódy jako například E71.3 Poruchy metabolismu mastných kyselin.

Pro rozlišení onemocnění až na úroveň jednotlivých diagnóz se specifickou diagnostikou a především přesně cílenou terapií a komplexní péčí je možné použít několik různých mezinárodních systémů pro třídění a klasifikaci.

ORPHANET

Orpha.net je specializovaný portál a databáze vzácných onemocnění. Mezinárodní tým odborníků a rešeršistů udržuje obsah databáze aktuální vzhledem k neustále se rozvíjejícímu vědeckému poznání. Každému onemocnění je přiřazen jedinečný kód (Orpha code). U velké části onemocnění je připojen klinický popis a odkazy na další informační zdroje pro ošetřující lékaře i pacienty. Orphanet poskytuje také seznam diagnostických testů a databázi specialistů a lékařských center. Obsah portálu je přeložen do několika světových jazyků. České zastoupení Orphanetu nabízí v tuto chvíli především odkazy na mezinárodní verzi.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

OMIM je internetová databáze genů a genetických onemocnění (fenotypů). Umožňuje jedinečné kódování jednotek onemocnění číselným kódem s příznakem (MIM Number). Je vytvářena týmem odborníků na Johns Hopkins University School of Medicine a je široce odkazována v odborné literatuře. O každém onemocnění jsou k dispozici podrobné informace založené na nejnovějším vědeckém poznání. OMIM je jednou z databází National Center for Biotechnology Information.

Klasifikace SSIEM

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) je mezinárodní odborná společnost zabývající se vrozenými poruchami metabolismu. V roce 2008 kodifikovala zatím poslední verzi své klasifikace onemocnění v této specifické oblasti.

Specifické použití v NRVV

Od 1. 1. 2016 jsou výše uvedené systémy (Orphanet, OMIM, SSIEM) v ČR pilotně použity pro celonárodní sběr dat v rámci Národního registru vrozených vad. Více informací o metodice sběru a použití jmenovaných systémů naleznete na webových stránkách registru.

K problematice klasifikace vzácných nemocí byl dne 11. 11. 2015 uspořádán odborný seminář, na jehož stránce naleznete další materiály.

 

Příklady kódování:

Williamsův syndrom      Orpha 904, OMIM 194050, MKN-10 Q87.8

Gaucherova choroba     Orpha 355, OMIM 230800, 230900, 231000, 231005, 608013, 610539, MKN-10 E75.2, SSIEM 10.3.3.